Goldenhar syndrome is a rare disease characterized by anomalies of the ear, eye and vertebrae, caused by developmental failure of the first and second brachial arches. Genitourinary, cardiac, skeletal and central nervous system anomalies can also be seen in addition to craniofacial anomalies. In this article, we present a 2-month-old case with recurrent urinary tract infections, skeletal and ear anomalies accompanied by Goldenhar syndrome.
Keywords: Goldenhar syndrome, microtia, multidisciplinary approachGoldenhar sendromu kulak, göz ve vertebra anomalileri ile karakterize, birinci ve ikinci brakiyal arkın gelişim anomalisine bağlı olarak nadir görülen bir hastalıktır. Kraniofasiyal anomalilere ek olarak genitoüriner, kardiyak, iskelet ve santral sinir sistemi anomalileri de görülebilmektedir. Bu yazıda tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu olan, iskelet ve kulak anomalilerinin eşlik ettiği ve Goldenhar sendromu tanısı koyulan 2 aylık olgu sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Goldenhar sendromu, mikrotia, multidisipliner yaklaşım