Van Med J. 2013; 20(2): 97-99

A Case of Homocystinuria Presenting with Unilateral Cataract, Systemic Hypertension and Purpura Fulminans

Cahide Yılmaz¹, Ahmet Sami Güven², Nebi Yılmaz³, Avni Kaya⁴, Hüseyin Çaksen⁵, Yaşar Cesur⁶, Abdurrahman Üner^7
1Department of Pediatric Neurology, Mustafa Kemal University Faculty of Medicine, Hatay, Turkey
²Department of Pediatrics, Cumhuriyet University Faculty of Medicine, Sivas, Turkey
³Department of Neurosurgery, Mustafa Kemal University Faculty of Medicine, Hatay, Turkey
⁴Department of Neurosurgery, Mustafa Kemal University Faculty of Medicine, Hatay, Turkey
⁵Department of Pediatrics, Yüzüncü Yıl University Faculty of Medicine, Van, Turkey
⁶Department of Pediatrics, Yüzüncü Yıl University Faculty of Medicine, Van, Turkey
⁷Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Van

In homocystinuria, clinical involvement may include the skeleton, brain, orbita, and vascular system. We report a 7-year-old male who initially presented with fever, edema on feet and legs, and bruising on the hands, and was followed-up with the diagnosis of homocystinuria. On account of the case we would like to emphasize homocystinuria should be considered in cases of cataract, systemic hypertension and purpura fulminans.

Keywords: Homocystinuria, unusual presentation, child

---

Tek taraflı katarakt, sistemik hipertansiyon ve purpura fulminans ile seyreden bir homosistinüri olgusu

Cahide Yılmaz¹, Ahmet Sami Güven², Nebi Yılmaz³, Avni Kaya⁴, Hüseyin Çaksen⁵, Yaşar Cesur⁶, Abdurrahman Üner^7
1Department of Pediatric Neurology, Mustafa Kemal University Faculty of Medicine, Hatay, Turkey
²Department of Pediatrics, Cumhuriyet University Faculty of Medicine, Sivas, Turkey
³Yüzüncü Yıl Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Nöroşirurji Kliniği, VAN
⁴Department of Neurosurgery, Mustafa Kemal University Faculty of Medicine, Hatay, Turkey
⁵Yüzüncü Yıl Üniv. Tıp Fakültesi Pediatri ABD, Van
⁶Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri AD, Van
⁷Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Van

Homosistinüri klininiğinde iskelet, beyin, göz ve vasküler sistem tutulumu görülebilir. Biz ateş, el ve ayaklarda ödem, ellerde morarma şikayetleri getirilen ve takiplerde homosistinüri tanısı alan 7 yaşında erkek olgu sunduk. Bu vaka dolayısı ile katarakt, sistemik hipertansiyon ve purpura fulminanslı hastalarda homosistinürinin düşünülmesi gerektiğini vurgulamak isteriz.

Anahtar Kelimeler: Homosistinüri, olağandışı tutulum, çocuk

---

CITE